在肿瘤精准诊疗迅速发展的背景下，NTRK融合基因作为一类特殊的致癌靶点，正在打破传统抗癌治疗的癌种界限，为晚期实体瘤患者带来新的生存希望。作为首个被验证的“泛癌种”驱动基因，NTRK融合基因的发现和靶向治疗突破，改变了部分罕见肿瘤及常规治疗失败患者的诊疗方式。不再局限于按肿瘤发病部位制定方案，而是依据基因异常精准用药，实现了“异病同治”的医学进步。
近年来，全球针对该靶点的检测技术和药物研发不断加速。我国自主研发的新一代靶向药也取得了重大进展，使得国内患者无需依赖进口药物，在家门口就能用上高效、安全的精准抗癌药。2025年12月，诺诚健华自主研发的新一代TRK抑制剂佐来曲替尼获得国家药品监督管理局批准上市，并在全国多家核心医院进入临床应用阶段。这款药物是我国首款自主研发的新一代TRK抑制剂，专门用于治疗携带NTRK融合基因的成人及12岁以上青少年实体瘤患者，填补了国内新一代广谱抗癌药的市场空白，解决了第一代药物耐药的问题，为每年数千名NTRK融合阳性患者提供了精准治疗的选择。
复旦大学附属肿瘤医院病理科喻林教授解释说，NTRK融合基因可以理解为细胞中的“安全通道故障”。正常情况下，NTRK基因负责调控细胞生长，但在某些致癌因素影响下，这条通道会与其他基因错误拼接，形成融合基因，产生异常蛋白。这种蛋白持续发出错误信号，导致细胞不受控制地增殖，最终形成肿瘤。虽然NTRK融合基因在肺癌、结直肠癌等常见肿瘤中发生率不到1%，但在婴儿纤维肉瘤、乳腺分泌性癌、涎腺分泌性癌等特定罕见肿瘤中，其发生率高达90%以上，几乎是这类罕见肿瘤的主要致癌原因。
结合临床诊疗规范，喻林教授建议三类人群优先进行NTRK基因检测：所有罕见实体瘤患者，尤其是上述几种NTRK融合高发类型；肺癌、结直肠癌等常见肿瘤患者，常规靶点检测全阴性且无合适靶向药可用者；年纪较轻、病理类型特殊的实体瘤患者，这类人群携带NTRK融合的概率较高。
